Du er her: Artikler

Arvelig brystkreft

REDScanStockPhoto_image_94670
Brystkreft er trolig den hyppigste arvelige sykdommen i Norge. Likevel anslås det at bare ca. 2% av alle nye brystkrefttilfelle skyldes en medfødt genfeil i enten BRCA1 eller BRCA 2 genet.

Sjeldne gener og miljøfaktorer

Det finnes også noen andre, mer sjeldne gener som er forbundet med høy risiko for brystkreft, for eksempel TP53. I noen familier kan vi se en opphopning av brystkreft uten at man kan finne noen genfeil. Her brukes vi uttrykket familiær opphopning av brystkreft og årsaken kan være at genetiske varianter i ulike gener virker sammen med miljøfaktorer som samlet gir en økt risiko for brystkreft. Det er mindre enn 10% forekomst av denne familiære opphopningen av brystkreft. Dette betyr med andre ord at de aller fleste som får brystkreft, ikke har noen kjent arvelig årsak til denne.

Forebgyggende tiltak ved genfeil

De to mest kjente brystkreftgenene er BRCA 1 (BReast Cancer 1) og BRCA 2. Disse genene ble oppdaget i 1994 og begge er assosiert med både brystkreft og eggstokkreft.  BRCA 1 genfeil gir sjelden sykdom før 25-30 års alder, men før 55 års alder vil halvparten ha fått bryst- eller eggstokkreft og risikoen for å få slik sykdom er livslang. Det er viktig å påvise genfeil før man blir syk slik at forebyggende tiltak kan iverksettes. Forebyggende tiltak er anbefaling om fjerning av bryst- og/eller eggstokker, evt. årlig MR og mammografi av bryst og gynekologisk undersøkelse. Den sikreste måten å forhindre død av brystkreft på ved BRCA 1 genfeil, er forebyggende fjerning av bryst. Dette vil kunne forebygge 90-98% av all brystkreft. I praksis tilbys i dag såkalt risikoreduserende mastektomi (fjerning av bryst) med direkte rekonstruksjon med protese eller eget vev. Fjerning av eggstokker tilbys når kvinnen ikke lenger har barneønske. Etter fjerning av eggstokkene får kvinnen hormonbehandling med østrogen fram til ca. 50 år.

Gentesting gjennom blodprøve

Gentesting med undersøkelse av BRCA 1 og 2 tilbys i dag alle brystkreftpasienter der det er grunnlag for å mistenke en arvelig årsak. Kriteriene for gentesting er bl.a. kvinne med brystkreft under 50 år, mann med brystkreft, flere familiemedlemmer med brystkreft og kvinne med eggstokkreft. Det kan også tilbys gentest utenom disse kriteriene dersom behandlende lege finner det avgjørende for pasientens kreftbehandling. Før gentesten tas, skal pasienten nøye informeres om arvelig brystkreft og hvilke konsekvenser det kan ha dersom testen er positiv. Pasienten må underskrive på at hun ønsker en slik test. Selve testen er en blodprøve som blir analysert ved medisinsk genetiske avdelinger i landet. Svar på en slik gentest kan ta fra ca. 10 dager til ca. 2 måneder. Dersom testen skulle være positiv, vil andre familiemedlemmer få tilbud om samtale ved en medisinsk genetisk avdeling og evt. tilbud om å ta gentest.

Kvinner uten brystkreft, men med høy forekomst av bryst- eller eggstokkreft i familien, kan ta kontakt med fastlegen for å få en henvisning til en avdeling for medisinsk genetikk der man vil vurdere behovet for en samtale, kartlegging og evt. tilbud om gentest.

 

Kilde: Handlingsprogrammet for brystkreft, Helsedirektoratet

Mandag 7. september, 2015
Helse og kosthold

Kommentarer

Forumtråd Svar Siste svar  
Ingen kommentarer
Tilbake